• A teljes cikk PDF-ben
  ( Letöltés: 292.1 kbyte )

• A teljes cikk PDF-ben
  ( Letöltés: 292.1 kbyte )

A kreatin döntő szerepet játszik az agy- és izomszövet energiaellátásában. Kreatinhiányos állapotokban az agyszövet energiazavara miatt mentális retardáció a beszédfejlődés elmaradásával és magatartási zavarokkal, epilepszia és extrapiramidális tünetek, az izomszövet érintettsége miatt pedig izomhipotónia alakulhat ki. A kreatinhiányos állapotok hátterében a szintézisben részt vevő két enzim: az argininglicin- amidinotranszferáz vagy a guanidinoacetát- metiltranszferáz elégtelen működését, illetve a kreatin sejtekbe történő felvételéért felelős kreatintranszporter fehérje károsodását mutatták ki. A szintéziszavarok hatékonyan kezelhetők a kreatin pótlásával. A terápia akkor a leghatékonyabb, ha időben, az irreverzíbilis károsodások kialakulása előtt bevezetésre kerül. Ezért megkésett beszédfejlődéssel vagy magatartási zavarokkal járó mentális retardáció és ismeretlen eredetű epilepszia esetén javasolt a kreatinhiány kimutatására alkalmas diagnosztikai vizsgálatok minél korábbi elvégzése. Kreatintranszport-zavarban az intracelluláris kreatinkészlet növelésére alkalmazott terápiás próbálkozások eredményei ellentmondóak.

Kulcsszavak

kreatinhiány, mentális retardáció, epilepszia, beszédfejlődés, extrapiramidális tünetek

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.

Extra tartalom:

• Hozzászólás
• Üzenet küldése szerzőnek

 

Fulvesztrant az emlőrák késői stádiumában

A 63 éves nőbeteg távolabbi anamnézisében tonsillectomia, cholecystectomia, abdominalis hysterectomia szerepel. 2006 májusában indult kivizsgálása a jobb emlőben lévő fájdalmatlan, tapintható rezisztencia miatt. A mammográfia a jobb emlő külső kvadránsainak határán 17×14 mm-es, tumorra gyanús képletet írt le. A finomtű-aspirációs citológia eredménye: C5.

Tovább

Önálló inzulindózis-titráció 2-es típusú cukorbetegségben: teher vagy megoldás?

Megfigyeléses vizsgálatok igazolják, hogy a rutin diabetesgondozás keretein belül is elérhető akár 1,3%-os HbA1c-csökkenés hosszú hatású bázis inzulinanalóg bevezetésének eredményeként. A szoros diabetológiai kontroll mellett alkalmazott inzulintitrációs algoritmus segítségével saját betegeink esetében is hasonló eredményre juthatunk.

Tovább

Egy pohár szóda diagnosztikus értéke cardialis térfoglalás esetén

A nagy rekeszsérvek esetenként cardialis térszűkítést okozhatnak. Az esetismertetés tárgyalja a cardialis térfoglalást okozó rekeszsérvek klinikumát és a diagnosztikus megközelítés lehetőségeit.

Tovább

A fulvesztrantterápia eredményessége metasztatikus emlőrákban

Ahetvenéves nőbeteg esetében 2003-ban axillaris nyirokcsomóáttétet adó bal oldali emlődaganatot diagnosztizáltak. A stádiummeghatározó vizsgálatok nem mutattak távoli áttétet.

Tovább