A haemolyticus uraemiás szindrómára (HUS) jellemzője a microangiopathiás haemolyticus anaemia, a thrombocytopenia és a veseelégtelenség. A HUS jellemző formája gyermekek esetében fordul elő verotoxint termelő baktériumok által okozott hasmenéssel együtt.

A HUS atípusos formája azonban bármely életkorban jelentkezhet, nem előzi meg hasmenés, és gyakran áll a hátterében genetikai tényező. Felmerült a komplementrendszer H faktorát kódoló gén szerepe, de más gének – például a trombomoduliné (TM) – is részt vehetnek a kórkép patogenezisében.

E feltételezés értékelésére most szerzők meghatározták a teljes trombomodulin-gén szekvenciáját 152, atípusos HUS-ban szenvedő beteg és 380 egészséges, illesztett kontrollszemély esetében. Hat különböző mutációt találtak hét beteg esetében (4,6%).

A mutációt szenvedett trombomodulin-génekkel kezelt, tenyésztett sejtekben csökkent a C3b komplementfaktor inaktiválásának a képessége. Emellett a mutáns TM gént tartalmazó sejtek kevésbé voltak képesek aktiválni a trombin által aktiválható fibrinolysis-inhibitort (TAFI).

A trombomodulin véralvadásgátló, gyulladásgátló és sejtvédő hatású. A trombomodulin-trombin komplex aktiválja a protein C-t, gátolva az aktivált V. és VIII. alvadási faktort. A trombomodulin kötődik az endothelialis sejtfelszíni proteáz által aktivált receptor-1-hez is, csillapítva a gyulladást. A trombomodulin által aktivált TAFI segít a C3a és C5a komplementfaktorok lebontásában.

A trombomodulin képes módosítani a komplementaktivációt, és ez arra utal, hogy valamely hasonló hatású szer hatásos lehet a HUS kezelésében, amelynek kezelésére egyébként kevés lehetőséggel rendelkezünk. Már ki is fejlesztettek egy rekombináns, humán, szolúbilis trombomodulint, amely hatásos a disszeminált intravascularis koaguláció kezelésében (J Thromb Haemost 2007; 5:31.)

Szemlézte: eLitMed.hu, dr. Lipták Judith, dr. Kern Dávid

Forrás: N Engl J Med 2009 Jul 23; 361:345.

Kulcsszavak

haemolyticus uraemiás szindróma, trombomodulin mutációja, C3b komplement

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.

 

Évente harminc gyerek hal meg bántalmazástól

Az OGYEI új szakmai ajánlást készített a gyermekbántalmazás megelőzéséért

Tovább

Az MRSA járványtanának törvényszerűségei

"Idomított" baktériumokkal a kórházi fertőzések ellen

Tovább

A szülész-nőgyógyász szakma véleménye egységes az abortusztabletta felől

Női jogvédő szervezetek: az abortusztabletta biztonságos, erről nincs szakmai vita.

Tovább

A pszichoterapeuta mint Nagy Testvér

Gyógyír szorongásra, okostelefonon keresztül

Tovább