A spinocerebellaris ataxiákat (SCA) egyre növekvő számú azonosított génmutáció okozza. A leggyakoribb típusokat (SCA1, SCA2, SCA3 és SCA6) a C-A-G nukleotidsor ismétlődéseit tartalmazó mutáció eredményezi. Komoly haladást sikerült elérni e betegségek molekuláris patogenezisének felderítésében, de a klinikai megjelenési formáját és a súlyosságát előre jelző tényezőkről keveset tudunk.

Egy európai többcentrumos vizsgálat kutatói az SCA e négy típus klinikai súlyosságát mérték össze a betegség kezdetének életkorával, a nukleotidismétlődés hosszával és a betegség kezdete óta eltelt idővel. Több mint 500 beteget soroltak be 17 központból, az ataxia súlyosságát a közelmúltban bevezetett Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) skálán, a nem ataxiás tünetek súlyosságát pedig az Inventory of Non-Ataxia Symptoms (INAS) pontszám alapján mérték.

SCA1, SCA2 és SCA3 esetében az SARA-pontszám növekedése összefüggésben állt a CAG-ismétlődések számának növekedésével és a betegség fennállásának hosszabb idejével. Az SCA1 progressziója gyorsabb volt, mint a többi altípus esetében.

Az SCA6 esetében másféle összefüggéseket találtak. Fenotípusát nagyobb mértékben befolyásolta a beteg életkora, mint a betegséggel kapcsolatos tényezők; az SARA-pontszám növekedése a betegség diagnosztizálása óta eltelt idővel is összefüggésben állt. SCA6 esetében alacsonyabb INAS-pontszámot mértek, mint a többi ataxiafajta esetében.

Ez eddig a legnagyobb esetszámú vizsgálat az SCA klinikai és genetikai jellemzői közötti összefüggésről. Eredményei megerősítik, hogy az SCA6-ban szenvedő betegek kevesebb nem ataxiás tünetet mutatnak, mint a spinocerebellaris ataxia többi típusa. Prospektíven nem tanulmányozták a progressziót, de eredményeik megalapozzák prospektív vizsgálatok tervezését.


Szemlézte: eLitMed.hu, dr. Kern Dávid

Forrás:
Neurology 2008; 71:982–989.

Kulcsszavak

spinocerebellaris ataxia, CAG-ismétlődéses mutáció, klinikai súlyosság, genetikai jellemzők

Hozzászólások:

Nincs jogosultsága ehhez a cikkhez hozzászólni.

 

Évente harminc gyerek hal meg bántalmazástól

Az OGYEI új szakmai ajánlást készített a gyermekbántalmazás megelőzéséért

Tovább

Az MRSA járványtanának törvényszerűségei

"Idomított" baktériumokkal a kórházi fertőzések ellen

Tovább

A szülész-nőgyógyász szakma véleménye egységes az abortusztabletta felől

Női jogvédő szervezetek: az abortusztabletta biztonságos, erről nincs szakmai vita.

Tovább

A pszichoterapeuta mint Nagy Testvér

Gyógyír szorongásra, okostelefonon keresztül

Tovább