TARTALOM

 VISSZA

 


DNS szekvenálással kimutatható a Down-kór


DNS szekvenálással kimutatható a Down-kór


 


A terhes nők vérében lévő DNS megbízhatóan kimutatja, hogy a magzat szenved-e Down-szindrómában. Egy frissen közzétett tanulmány szerint ez nagymértékben csökkenti az amniocentézishez hasonló invazív szűrővizsgálatok szükségességét.

A Down-szindróma (21-es triszómia) elnevezésű súlyos fejlődési rendellenesség körülbelül minden 800. élve születés esetében alakul ki. A szülés előtti diagnózis főként abból áll, hogy tűvel folyadékmintát vesznek a magzatot körülvevő magzatburokból. Egy másik eljárás, az ún. korionboholy-mintavétel során a méhlepényből vesznek mintát. Azonban mindkét módszer a vetélés körülbelül egy százalékos kockázatával jár, éppen ezért főleg az idősebb vagy a kockázatoknak kitett várandós nőknek tartják fenn.

A hongkongi Kínai Egyetem kutatói Dennis Lo professzor vezetésével első alkalommal végeztek nagyszabású vizsgálatot az új DNS technológiával kapcsolatban, amely a sokat eláruló magzati molekulákat szekvenálja az anya vérében. A tesztet 753 magas kockázatúnak számító nő esetében végezték el. Nyolcvanhat esetben kiderült, hogy a magzat Down-szindrómás. A teszt 96,6 százalékos pontossággal állapította meg a rendellenességet, és nem mutatott hamis negatív eredményeket, vagyis nem mutatta helytelenül azt, hogy egy nő magzata nem szenved Down-szindrómában.

„A szekvenáló teszt használatával ki lehet zárni a 21-es triszómiát a magas kockázatú terhességek esetében, mielőtt invazív diagnosztikai tesztekre lenne szükség” – áll a British Medical Journal folyóiratban közzétett tanulmányban.

Forrás: Medipress





Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Extra tartalom:

 
ROVAT TOVÁBBI CIKKEI

Utazás, halál - meghökkentő filmek

Cannes - az utazás és a halál a fő témák

Tovább


Abortusztabletta-mizéria

Nemzetközi körkép az abortusztabletta engedélyezettségéről

Tovább


A válság labirintusában: zsákutcák és kiutak

Konferencia: „Európai Léptékkel a Tudásért, ELTE”

Tovább


Évente harminc gyerek hal meg bántalmazástól

Az OGYEI új szakmai ajánlást készített a gyermekbántalmazás megelőzéséért

Tovább


DNS szekvenálással kimutatható a Down-kór