• A teljes cikk PDF-ben
  ( Letöltés: 821.2 kbyte )

• A teljes cikk PDF-ben
  ( Letöltés: 821.2 kbyte )

Napjainkban a molekuláris morfológiai módszerek térhódítása a laboratóriumi medicinában nem pusztán a módszertani újdonság erejével hat, de diagnosztikai szinten is forradalmi változást jelent. Mára a rutindiagnosztikában is szinte mindennapossá váltak azok a technikák, amelyeket korábban csak az alapkutatásban alkalmaztak. A genetikai változások kimutatását célzó módszertan fejlődése oda vezetett, hogy a laboratóriumi diagnosztika nemcsak a betegségekhez társuló, a betegségre általában nem specifikus patobiokémiai történéseket, illetve az ezek következtében kialakult elváltozásokat tárja fel, de a betegség hátterében álló genetikai elváltozás( ok) azonosításával esetenként oki diagnózis felállítására is képes. Minőségi változást jelent, hogy az egyre tökéletesedő módszerekkel nemcsak a betegségspecifikus eltérések, hanem a betegség iránti fokozott egyéni (esetenként populációs szintű) fogékonyság, azaz az adott betegségre nézve a genetikailag meghatározott veszélyeztetettség is kimutatható. A klasszikus genetikai mikroszkópos morfológiai módszertant, a citogenetikát számos laboratóriumban ma már egyre inkább kiegészítik, sőt egyes esetekben felváltják a különböző in situ hibridizációs technikák. Ezekkel a módszerekkel sejtek és szövetek (köztük tumorok) kromoszomális szintű vizsgálata valósítható meg akár egy (de legfeljebb néhány) napon belül, anélkül, hogy a sejteket mesterséges körülmények között tenyésztenénk/manipulálnánk, és így az eredeti genetikai eltéréseket esetleg megváltoztatnánk. Lehetőség nyílik a genetikai betegségek terápiát követő monitorozására, illetve a környezeti expozíció által indukált kromoszomális eltérések gyors kimutatására is.

Kulcsszavak

in situ hibridizáció, molekuláris citogenetika, tumorprogresszió, genetikai markerek, komparatív genomiális hibridizáció

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.

Extra tartalom:

• Hozzászólás

 

Több cardiovascularis rizikófaktor kombinációs kezelésének haszna és az egytablettás forma további előnye

A Framingham cardiovascularis epidemiológiai vizsgálat tárta fel elsőként, hogy a fő rizikófaktoroknak milyen jelentőségük van a leendő cardiovascularis események kialakulása szempontjából. Arra is fény derült, hogy amennyiben több kockázati tényező párhuzamosan, együtt van jelen, akkor az egyedi tényezők fennállásakor észlelhető abszolút rizikóértéknek nem a számtani összegződése, hanem általában ennek többszöröse jelentkezik.

Tovább

A nátrium-glükózkotranszportergátlók: új gyógyszercsoport kerülhet a diabetológusok fegyvertárába

A diabetológus célja, hogy olyan antidiabetikumokat használjon, melyek a vércukorszint- csökkentésen túlmenően mérséklik az inzulinrezisztenciát, testsúlycsökkentő hatásuk van, és lehetőleg nem okoznak hypoglykaemiát, valamint nem károsítják a pancreas β-sejtjeit.

Tovább

Diabeteses láb szindróma: patomechanizmus, klinikai kép, korszerű terápia, megelőzés

A diabeteses láb szindróma a cukorbetegség jellegzetes, idült szövődménye, kialakulására mind 1-es, mind 2-es típusú diabetesben számíthatunk, elsősorban hosszú betegségtartam és tartósan rossz anyagcserehelyzet esetén. A patomechanizmusban döntően a neuropathia diabetica, kisebb részben a vascularis érintettség játszik szerepet.

Tovább

A 2-es típusú diabetesben szenvedők antidiabetikus terápiája - Az inkretinmimetikumok alkalmazásának helye

Az inkretinmimetikumok az antidiabetikumok új csoportját képezik. A β-sejteken saját receptorukhoz kötődnek, és glükózdependens módon növelik az inzulinszekréciót, ezért csak ritkán okoznak hypoglykaemiát.

Tovább