TARTALOM
VISSZA
LAM (Lege Artis Medicinæ) - 2004;14(7)
A diabetes mellitus genetikája
Korányi László, Pánczél Pál
A cukorbetegek száma rohamosan nő; ez az emelkedés döntően a 2-es típusú diabetes mellitusban szenvedő betegek számának szaporodása miatt következik be. A cukorbetegség minden ismert formája a veleszületett hajlam (genetikai háttér) és a környezeti hatások következtében alakul ki. A diabetesjárvány megelőzése nem képzelhető el a betegség genetikai hátterének feltárása nélkül. Az utóbbi években jelentős eredményeket értek el az 1-es típusú diabetes mellitus genetikai hátterének megismerésében. Ezt elősegítette a betegség etiológiai klasszifikációja és homogénebb betegcsoportok kialakítása. Az 1-es típusú diabetes mellitus genetikai háttere 50-60%-ban a HLA antigénrendszerhez köthető, a többi minor genetikai faktor csak néhány százalékban szerepel. Jelenleg 18 nevesített (IDDM1-18) és hét, még nem teljesen elfogadott génrégió alkotja a genetikai tényezők csoportját. Még a HLA-rendszert illetően sem ismert a betegséget okozó gén és a patomechanizmus. A diabetes mellitus klasszifikációjában már jelenleg is használható a HLA-meghatározás, az 1-es típusú diabetes mellitus predikciójában pedig a HLA- és az INSVNTR- meghatározás. A multigénes eredetű - egyre fiatalabb életkorban manifesztálódó - 2-es típusú cukorbetegség genetikai hátteréről kevesebbet tudunk. A 2-es típusú cukorbetegségre leginkább illő és leginkább elfogadott modell a „poligénes háttéren ható néhány gén, közepes hatással”. A patomechanizmusra jellemző csökkent inzulinhatás és -szekréció létrehozásában szereplő számos „kandidáns” génről derült ki, hogy statisztikai összefüggést mutat a diabeteshajlammal. Ezeket az adatokat populációspecificitás és gyenge, gyakran nem reprodukálható statisztikai erő jellemzi. A genomszintű vizsgálatok számos olyan, különböző népcsoportra jellemző génszakaszt tártak föl, amelyek összefüggést mutatnak a 2-es típusú cukorbetegséggel, de ezekből a vizsgálatokból is csak egy, a cukorbetegséggel összefüggő gén (calpain 10) azonosítása sikerült. A legújabb, már két népcsoporton igazolt diabetogén génszakasz a 20. kromoszómán található, abban a régióban, ahol a HNF (hepaticus nukleáris faktor) transzkripciós faktorok génjei helyezkednek el. Ez a géncsalád irányítja a máj és a pancreassziget működéséért felelős számos gén átírását, így elképzelhető, hogy valamelyikük diabetesgén.
Kulcsszavak 1-es típusú diabetes mellitus, 2-es típusú diabetes mellitus, genetika
Hozzászólások: Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez. A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.
|
Tartalomjegyzék:
ROVAT TOVÁBBI CIKKEI
|
Útmutató szerzőinknek
