Az asthma genomikai szempontból a multifaktoriális betegségek közé tartozik. Ez azt jelenti, hogy a betegség iránti hajlamot több (feltételezések szerint több száz) gén kölcsönhatása eredményezi, ráadásul a betegség megjelenéséhez nemcsak genetikai, hanem környezeti tényezők is szükségesek. Az elmúlt években a betegségek genomikai hátterének kutatásában előtérbe kerültek a prekoncepció vagy hipotézis nélküli vizsgálatok, amelyek nem igénylik a betegség patomechanizmusának előzetes ismeretét, így lehetővé teszik új anyagcsereutak felfedezését. Ebben a közleményben a szerző bemutatja az elmúlt néhány évben két ilyen módszerrel, a pozicionális klónozással és a teljesgenom-aszszociációs vizsgálattal az asthmával kapcsolatba hozott géneket. A gondos tervezés, a vizsgálatokba bevont nagy populációk, a robusztus genomikai és bioinformatikai módszerek valószínűsítik, hogy az így azonosított gének valóban fontos szerepet játszanak a betegségben, és a jövőben terápiás célpontként is szóba jöhetnek.

Teljes cikk PDF-ben

Kulcsszavak

pozicionális klónozás, teljes genomszűrés, teljesgenom-asszociációs vizsgálat, gének

Hozzászólások:

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.

Extra tartalom:

• Hozzászólás
• Üzenet küldése szerzőnek

 

Beültethető loop recorder a ritkán jelentkező ájulásos rosszullétek megelőzésére

Az ájulásos rosszullétek előfordulása az életkorral jelentősen növekszik. Általában 6,2 ájulással lehet számolni 1000 betegévre, ami azt jelenti, hogy nem ritka jelenségről van szó. A rosszullét lehet ártalmatlan, aminek nincsen komoly prognosztikai jelentősége, míg más esetekben a hirtelen szívhalál előjele.

Tovább

Roma daganatos betegek betegségképe és egészségügyi ellátással kapcsolatos attitűdjei

A rákbetegséggel való szembesülés kortól, nemtől és kultúrától függetlenül megrázó, traumatikus élmény. Testileg-lelkileg megterheli a beteget és környezetét egyaránt, s a kiváltott érzelmi állapotok torzíthatják a percepciót és a mentális funkciókat is.

Tovább

Fulvesztrant az emlőrák késői stádiumában

A 63 éves nőbeteg távolabbi anamnézisében tonsillectomia, cholecystectomia, abdominalis hysterectomia szerepel. 2006 májusában indult kivizsgálása a jobb emlőben lévő fájdalmatlan, tapintható rezisztencia miatt. A mammográfia a jobb emlő külső kvadránsainak határán 17×14 mm-es, tumorra gyanús képletet írt le. A finomtű-aspirációs citológia eredménye: C5.

Tovább

Önálló inzulindózis-titráció 2-es típusú cukorbetegségben: teher vagy megoldás?

Megfigyeléses vizsgálatok igazolják, hogy a rutin diabetesgondozás keretein belül is elérhető akár 1,3%-os HbA1c-csökkenés hosszú hatású bázis inzulinanalóg bevezetésének eredményeként. A szoros diabetológiai kontroll mellett alkalmazott inzulintitrációs algoritmus segítségével saját betegeink esetében is hasonló eredményre juthatunk.

Tovább