• A teljes cikk PDF-ben
  ( Letöltés: 126.3 kbyte )

A X-hez kötött recesszív öröklödésű Fabry-kór a lizoszomális α-galaktozidáz A [EC.3.2.1.22 (GLA)] gén defektusára vezethető vissza. Célkitűzés - Vizsgálati célunk a GAL A gén mutációs analízise volt két magyar Fabry-beteg esetében. Módszer - A GAL A gén 7. exonjának és a csatlakozó intronok polimeráz láncreakciója direkt szekvenálással. Eredmények - 1. eset (19 éves férfi beteg): Az α-GAL gén mutációs analízise az 5. exonban missence-mutációt igazolt, a 266. kodonban az aszpartátsavat tirozin pótolta (D266Y) az 10287. pozícióban G-T transzverzió révén. 2. eset (28 éves férfi Fabry-beteg) esetében a GAL A gén 5. exonjában R220X mutációt bizonyított stop kodonnal.

Kulcsszavak

magyar Fabry-betegek, α-galaktozidáz A gén (GAL) mutációs vizsgálata

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.

Extra tartalom:

• Hozzászólás
• Üzenet küldése szerzőnek

 

Depresszió neuropszichiátriai betegségekben

Depresszió gyakran társul neurológiai betegségekhez, ez a kapcsolat több betegség esetében kétirányú, azaz a depresszió az adott betegség kockázati tényezője is lehet. A depresszió neurobiológiai hátterében neuroanatómiai struktúrák, ezek összetett hálózatokba rendeződött kapcsolatrendszere, neurotranszmitter zavarok, neuroendokrin/neuroimmunológiai tényezők, neurotrofikus és genetikai faktorok egyaránt szerepet játszanak.

Tovább

Hozzászólás Bereczki Dániel és munkatársai „A neurológia magyarországi (élet-) pályamodellje - Megoldási javaslat 2020-ig" cimű közleményéhez

Nagy örömmel üdvözlöm a hazai neurológiai klinikák vezető professzorainak közös közleményét, amiben átgondolják a neurológia illetékességi területeit, és a várható egészségügyi struktúraváltáshoz illeszkedve javaslatot tesznek a progreszszív neurológiai ellátás szerkezetére. Némi elégedettséggel nyugtázom, hogy provokatív írásainkat1, 2 nem hiába jelentettük meg.

Tovább

A pinealis régió gliosarcomája kisagyi metasztázissal: esetismertetés

A szerzők a pinealis régióban kialakult gliosarcoma nagyon ritka esetét ismertetik kisagyi áttéttel. Glioblastoma és fibrosarcoma nagyon ritkán fordulnak elő a pinealis régióban, de gliosarcoma előfordulásáról kisagyi metasztázissal még nem számolt be az irodalom.

Tovább

KONGRESSZUSI NAPTÁR

Tovább